» » Болезнь Альцгеймера у детей

Болезнь Альцгеймера у детей

  • Опубликовано: 2012-12-03 22:30


Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» - в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Болезнь Альцгеймера у детей
Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» - в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Детская болезнь Альцгеймера - достаточно редкое наследственное нарушение, при котором из-за дефицита или даже отсутствия специфического фермента происходит накопление продуктов расщепления жиров (сфингомиелина) в мозге, селезенке, надпочечниках, печени. Получается, что там, где этот продукт сфингомиелин нужен, например, при построении миелиновых оболочек нервов, организм не может его использовать.

Официальное название болезни в мире медицины – болезнь Ниманна-Пика. Для того чтобы болезнь развилась, дефектный ген должен быть у обоих родителей и к ребенку должны попасть оба гена. Чаще всего болезнь встречается у лиц еврейской национальности. Установлено, что примерно на каждые сто тысяч рожденных детей во всем мире только один заболевший ребенок.

Болезнь описывали двое ученых, один, Альберт Пик, в 1914 году, второй Людвиг Пик в 30-х годах 20 века, поэтому болезнь и носит имя обоих ученых.

Заболевание встречается у детей раннего возраста, носит крайне злокачественное течение и через 3 года с момента начала, а иногда и раньше, наступает летальный исход. Впервые болезнь проявляет себя в младенческом возрасте потерей массы тела, рвотой, отсутствием аппетита, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов. Впоследствии в животе накапливается избыточная жидкость за счет нарушения работы печени, присоединяются нарушения со стороны нервной системы – рефлексы и тонус мышц резко снижаются, нарушается речь, падает болевая чувствительность, затем развиваются слепота, глухота и слабоумие. Общее развитие ребенка останавливается полностью, способность к каким-то двигательным действиям полностью утрачивается, возможные частые эпилептические припадки, развивается апатия. Кожа за счет увеличения меланина окрашивается в темно-серый цвет с коричневым отливом, возможны всевозможные высыпания. В костях развиваются очаги разрежения костной ткани и даже размягчения. Иммунитет резко падает из-за низкого содержания в крови лейкоцитов и тромбоцитов, организм ребенка становится восприимчивым к любой инфекции, зачастую развиваются отиты и воспаления легких.

В зависимости от количественного содержания фермента в настоящее время выделяют несколько форм болезни Ниманна-Пика. Менее зловредная из них форма сохраняет нервную систему в целости, даря ребёнку шанс дожить до взрослого состояния.

На современном уровне медицинские исследования могут позволить выявить болезнь еще до рождения путем взятия проб околоплодных вод или изучения кусочка плаценты. Когда ребенок уже родился, стопроцентное установление диагноза дает гистологическое исследование печени.

Лечения, как такового, долгого времени не существовало. Болезнь неизлечима, зачастую дети умирают от прогрессирования нарушения функции нервной системы или инфекционных осложнений. Не слишком удачными можно назвать попытки пересадки органов взамен пораженных.

В последнее время появились медицинские данные о возможном введении недостающего фермента для лечения болезни или специальных веществ, которые могут остановить разрушающее действие на нервную систему. Однако, на детях раннего возраста, эффект данного лечения еще слишком мало изучен.

Апробирование новых лекарств, после серии положительных результатов на животных, ведется с 2009 года на однояйцевых близнецах женского пола из Америки, которые стали терять возможность самостоятельно передвигаться, говорить и есть. В России всего трое детей с таким редким заболеванием. Экспериментальное лечение не закончено, да и о прогнозах говорить рано, но надежда есть. Родители больных детей не стоят перед выбором лечения, они хотят, чтобы их дети жили, поэтому соглашаются на крошечные шансы в ожидании чуда, что их ребенок будет жить.

Побольше сил, веры и надежды им, больным детям и всем исследователям, пусть все дождутся дня исцеления от такой страшной болезни!


Поделиться:

Добавление комментария




Красота
Как выбрать шубу своей мечты и не разочароваться
Как выбрать шубу своей мечты и не разочароваться

Трудно найти женщину, которая бы в мечтах не носила бы теплую роскошную шубку. Ведь шубка сможет не только согреть, но и превратить Вас в элегантную и изысканную леди.

Разнообразие свадебных аксессуаров
Разнообразие свадебных аксессуаров

Самый счастливый день для молодоженов должен быть не просто красивым, но впечатляющим. При помощи изящных мелочей свадебному торжеству можно придать волшебный и запоминающийся вид.

Несколько советов, как выбрать салон красоты
Несколько советов, как выбрать салон красоты

Посещать хотя бы иногда салоны красоты хочется каждой женщине. Не всегда это можно себе позволить, но при желании можно найти возможность сделать себе приятное.

О чем расскажет цвет нижнего белья женщины
О чем расскажет цвет нижнего белья женщины

Если вы пересмотрите свой арсенал нижнего белья, то наверняка заметите преобладающие в нем один или два оттенка. И это неспроста, ведь предпочитаемый цвет – это ключ, который открывает двери внутреннего мира и может рассказать об особенностях характера женщины и ее пристрастиях.


Психология
Как стать для своего мужа единственной и неповторимой?
Как стать для своего мужа единственной и неповторимой?

Найти «своего» мужчину и выйти замуж – это только половина дела. Женщина должна стараться стать для него по-настоящему единственной и неповторимой спутницей жизни, к которой всегда хочется возвращаться и радоваться вместе.

Это горькое слово  - «измена»
Это горькое слово - «измена»

Очень часто у женщин, сталкивающихся с изменами близких мужчин, невольно возникает мысль о том, что адюльтер намертво «прошит» в том программном обеспечении, которое управляет поведением всех представителей непрекрасного пола. Наверняка есть какой-то ген, который просто обрекает мужчин на неверность. Потому что кого из женщин не спроси, с мужскими изменами сталкивалась в своей жизни практически каждая из них.

Скука в браке. Можно ли вернуть чувства?
Скука в браке. Можно ли вернуть чувства?

У Вас есть мужчина. Неважно, муж он Вам или Вы не оформили свои отношения официально. Идет время, и Вы замечаете, что на смену первоначальной остроте и силе взаимных чувств все чаще приходит скука. Присутствие когда-то любимого мужчины перестает радовать, куда-то подевались общие интересы, совместная жизнь сводится в лучшем случае к воспитанию ребенка и хлопотам по домашнему хозяйству.

За женскую дружбу!
За женскую дружбу!

Существует ли женская дружба? Вопрос совершенно риторический, потому что сколько бы не злословили на эту тему представители непрекрасного пола, женская дружба, безусловно, существует. И, присмотревшись к окружающему миру, многие ее проявления вовсе не трудно заметить. Конечно, ее проявления отличаются от дружбы между мужчинами, но разве это о чем-то говорит? Ведь и женщины на мужчин не похожи. Важно только правильно понимать, что именно происходит между двумя женщинами и не подменять понятием дружбы совсем другие отношения.


Карьера
Стоит ли учиться на мастера маникюра и педикюра?
Стоит ли учиться на мастера маникюра и педикюра?

Владелец маникюрного салона, ездящий на крутой иномарке – это обычное явление. Но это может стать возможным только в том случае, если он сумеет обзавестись богатыми клиентками.

Несколько советов деловым женщинам по обустройству офиса
Несколько советов деловым женщинам по обустройству офиса

Каждая серьезная и успешная коммерческая компания всегда имеет офис, т.е. помещение, в котором размещается весь управленческий аппарат. Естественно, что чем более солидным, красивым, привлекательным, уютным, удобным и комфортным является офис, то тем выше шансы компании вести успешный бизнес. И наоборот – наличие такого офиса свидетельствует об удачно складывающихся делах.

Женщина-руководитель: стоит ли подчиняться стереотипам?
Женщина-руководитель: стоит ли подчиняться стереотипам?

Может ли женщина быть эффективным руководителем, и стоит ли вообще представительницам прекрасного пола стремиться к тому, чтобы занять какую-либо руководящую должность? Споры об этом идут постоянно, и с течением времени их меньше не становится.

Хочешь посмотреть мир и заработать? Устраивайся на работу на круизный лайнер
Хочешь посмотреть мир и заработать? Устраивайся на работу на круизный лайнер

Современная туристическая индустрия предлагает огромный выбор туров и круизов по морям, океанам, рекам. Любой желающий может выбрать то, что ему наиболее интересно, и то, что он может себе позволить.


Здоровье
Восстановление волос: лучше дома или в салоне?
Восстановление волос: лучше дома или в салоне?

Многим женщинам бывает трудно определить, есть ли необходимость проводить процедуры по лечению или восстановлению волос.

Чистая вода – простой путь к вечной молодости
Чистая вода – простой путь к вечной молодости

Старение – процесс, запускающийся в результате потери организмом влаги. Именно вода отвечает за то, чтобы кожа женщины была упругой и эластичной, способствует устранению морщин.

Лечение варикозного расширения ног
Лечение варикозного расширения ног

Варикоз является хроническим заболеванием, для которого характерно нарушение кровотока, которое провоцирует повышение давления на вены.